Журнал врожденных расстройств
Открытый доступ

OMICS International организует 3000+ Global Conferenceseries События каждый год в США, Европе и Америке; Азии с поддержкой более 1000 научныхобщества и публикует 700 + Журналы открытого доступа который содержит более 50000 выдающихся личностей, известных ученых как членов редакционной коллегии.

Журналы открытого доступа набирают больше читателей и цитат
700 журналов а также 15,000,000 Читатели Каждый журнал становится 25,000+ Читатели

Это чтение в 10 раз больше по сравнению с другими журналами подписки (Источник: Гугл Аналитика)
Редакционная коллегия
Изображение редактора

Roberto Gramignoli
Karolinska Institute
Sweden

Изображение редактора

Dr. Vandana Rai
VBS Purvanchal University
India

Изображение редактора

Aydin Gulses
Gulhane Military Medical Academy
Turkey

Изображение редактора

Dr. George K. Paraskevas
Aristotle University of Thessaloniki
Greece

Содержание
Отправить рукопись
Отправить рукопись на https://www.editorialmanager.com/openaccessjournals/ или отправить в качестве приложения электронной почты в редакцию [email protected]
О журнале

Расщепленная губа и расщелина неба

Расщепленная губа и расщелина неба, также известная как орофациальная расщелина, представляет собой группу состояний, которая включает в себя расщелинную губу (CL), расщепленное небо (CP) и обе вместе (CLP). Расщепленная губа содержит отверстие в верхней губе, которое может проходить в нос. Отверстие может быть с одной стороны, с обеих сторон или посередине. Расщепление неба - это когда крыша рта содержит отверстие в носу. Эти расстройства могут приводить к проблемам с питанием, речевым проблемам, проблемам со слухом и частым ушным инфекциям. Менее половины времени заболевания связано с другими расстройствами. Причина в большинстве случаев неизвестна. Факторы риска включают курение во время беременности, диабет, ожирение, старшую мать и некоторые лекарства. Губы и неба расщелины встречаются примерно от 1 до 2 на 1000 родившихся в развитом мире. CL примерно в два раза чаще встречается у самцов в качестве самок, тогда как СР без CL чаще встречается у женщин.

Косолапость

Ногу клуба также называют врожденными талипами Equinovarus (CTEV), это врожденная деформация, связанная с одной ногой или и тем, и другим. Клубная нога является относительно распространенным врожденным дефектом, происходящим примерно в одном из каждых 1000 живорождений. Примерно половина людей с косолапостью затрагивают обе ноги, что называется двусторонней ногой. В большинстве случаев это изолированное расстройство конечностей. Это происходит у мужчин в два раза чаще, чем у самок. Поврежденная нога, по-видимому, вращается внутри лодыжки. Без лечения люди с ногами в клубах часто появляются на лодыжках или по бокам их ног. Хотя косолапость безболезненна у ребенка, лечение должно начаться немедленно. Забота о косолапости может вызвать значительные проблемы по мере роста ребенка. Но при раннем лечении большинство детей, родившихся с косолапостью, способны вести нормальную жизнь.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия (PKU) является редким наследственным расстройством, которое вызывает появление в вашем организме аминокислоты, называемой фенилаланином. PKU вызван дефектом в гене, который помогает создавать фенилаланингидроксилазу. Когда этот фермент отсутствует, организм не способен разрушать фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина в организме. Ранняя диагностика и лечение могут помочь облегчить симптомы ФКУ и предотвратить повреждение головного мозга. Только 1 из 10 000-15 000 новорожденных, каждый год поражающих Фенилкетонуриной. Знаки и симптомы ФКУ варьируются от легкой до тяжелой. Самая тяжелая форма этого расстройства известна как классическая ФКУ. Младенцы с классическим PKU кажутся нормальными, пока им не исполнилось несколько месяцев. Без лечения эти дети развивают постоянную интеллектуальную инвалидность. Также широко распространены изъятия, задержка развития, поведенческие проблемы и психические расстройства. Необработанные особи могут иметь запах затхлого или мышиного запаха, как побочный эффект избытка фенилаланина в организме. Дети с классическим PKU, как правило, имеют более легкую кожу и волосы, чем незатронутые члены семьи, а также могут иметь кожные заболевания, такие как экзема. Менее серьезные формы этого состояния, иногда называемые вариантами ФКУ и гиперфенилаланинемии, не имеющими ФКУ, имеют меньший риск повреждения головного мозга. Люди с очень мягкими случаями могут не нуждаться в лечении с низким уровнем фенилаланина

Шизофрения

Шизофрения - серьезное расстройство, которое влияет на то, как человек думает, чувствует и действует. Это сложная, долгосрочная медицинская болезнь, около одной сотни человек будут развивать шизофрению. Хотя шизофрения может возникать в любом возрасте, средний возраст начала, как правило, находится в позднем подростковом возрасте до начала 20-х годов для мужчин, а в конце 20-х - начале 30-х годов для женщин. Нередко диагностируется шизофрения у человека младше 12 лет или старше 40 лет. Ранняя стадия называется «продромальная фаза». На этом этапе ваш сон, эмоции, мотивация, общение и способность мыслить ясно могут измениться. Если вы заболели, это называется «острым эпизодом». Вы можете почувствовать панику, гнев или депрессию во время острого эпизода. Ваш первый острый эпизод может быть шокирующим, потому что вы не ожидаете его или не готовы к нему.

Травматическое повреждение мозга

Травматическая травма головного мозга (TBI) - это категория инвалидности, которая возникает в результате травмы головного мозга в результате несчастного случая, недостаточного кислорода, отравления или инфекции в любое время во время индивидуальной жизни. Он не включает врожденные или дегенеративные повреждения головного мозга или травмы головного мозга, вызванные родовой травмой. Травматические травмы головного мозга могут привести к ухудшению познаваемости, языка, социальных навыков, памяти, внимания, рассуждений, поведения, физического функционирования, психологического функционирования, обработки информации или речи. Физические проблемы могут включать в себя передвижение, баланс, координацию, мелкие двигательные навыки, силу и выносливость. Медицинские и неврологические специалисты определяют диагноз с использованием поведенческих и нейропсихологических оценок. В дополнение к услугам по реабилитации, лица с TBI проходят лечение со многими услугами и поддерживают как лиц с нарушениями развития. Результаты варьируются в зависимости от уровня травмы, и многие из них должны вернуться в школу или работать, но с новыми и разными уровнями поддержки.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, при котором ген хромосомы 15 отсутствует или не выражен. Дети с синдромом Ангельмана обычно имеют задержки развития, которые часто проявляются между 6-12 месяцами. Диагноз может быть установлен с помощью генетического и ДНК-тестирования уже на первом году жизни. У затронутых детей понимание языка и невербальные навыки обычно более развиты, чем разговорный язык, и у затронутого ребенка может быть мало слов. Дети с синдромом Ангельмана испытывают трудности с движением и балансом. Их поведение может сочетать частый смех и улыбку, легко возбуждаемую личность, ручные движения, гиперактивное поведение и короткий промежуток внимания. Связанные физические особенности и проблемы, такие как судороги, проблемы с движением, проблемы гипопигментации, сна и кормления, присутствуют примерно у 20-80% детей, у которых есть это расстройство. Было показано, что многие образовательные и поведенческие вмешательства эффективны в дополнение к физическим и профессиональным методам лечения, речевым и языковым вмешательствам, модификации поведения и обучению родителей.

Журнал врожденных расстройств - лучший открытый доступ, онлайн, медицинский журнал. Журнал «Врожденные расстройства» представляет собой рецензируемый медицинский журнал, который включает широкий круг тем в этой области и создает платформу для авторов, чтобы внести свой вклад в журнал.

Журнал ищет высококачественные материалы и приветствует вклады в Anencephaly, Anophthalmia, Microphthalmia, Anotia, Microtia, Cleft Lip, Cleft Palate, Craniosynostosis, Down Syndrome, Data and Statistics, Growth Charts, Encephalocele. Журнал «Врожденные расстройства» является научным журналом «Открытый доступ» и направлен на публикацию наиболее полного и надежного источника информации. Эта научная публикация использует систему Editorial Manager для обеспечения качества в процессе обзора.

Редакционный менеджер - это онлайн-манускрипт, просмотр и отслеживание статуса обзора. Процесс рассмотрения осуществляется членами редколлегии журнала «Врожденные нарушения» или внешними экспертами; по крайней мере, два независимых эксперта по обзору; разрешение, за которым следует редактор, требуется для принятия любой цитируемой рукописи.

Миеломенингоцеле

Миеломенкоцеле - это тип дефекта рождения, называемый дефектом нервной трубки. Это происходит, когда кости позвоночника (позвонков) не образуют надлежащим образом вокруг части спинного мозга ребенка. Spina Bifida может быть легкой или тяжелой. Обычно нервная трубка образуется на ранней стадии беременности и закрывается к 28-му дню после зачатия.

У младенцев с расщелиной позвоночника часть нервной трубки не развивается или закрывается должным образом, вызывая дефекты в спинном мозге и в костях позвоночника. Мягкая форма является наиболее распространенной. Обычно это не вызывает проблем или не нуждается в лечении. Редкая и более тяжелая форма - менингоцеле. В этом случае жидкость вытекает из позвоночника и толкает кожу. Вы можете видеть выпуклость на коже. Во многих случаях других симптомов нет. Лечение расщепления позвоночника необходимо, это делается хирургическим путем, хотя такое лечение не всегда полностью разрешает проблему.

Синдром Прадера Вилли

Синдром Прадера-Вилли - сложное генетическое состояние, которое поражает многие части тела. В младенчестве это состояние характеризуется слабым мышечным тонусом (гипотонией), трудностями питания, плохим ростом и задержкой развития. Начиная с детства у пораженных людей развивается ненасытный аппетит, что приводит к хроническому перееданию (гиперфагия) и ожирению. Некоторые люди с синдромом Прадера-Вилли, особенно с ожирением, также развивают сахарный диабет 2-го типа (наиболее распространенная форма диабета).

Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно имеют умеренные и умеренные умственные нарушения и нарушения зрения. Поведенческие проблемы распространены, в том числе вспышки вспышки, упрямство и компульсивное поведение, такие как сбор на коже. Нарушения сна также могут возникать. Дополнительные особенности этого состояния включают отличительные черты лица, такие как узкий лоб, миндалевидные глаза и треугольный рот; невысокий рост; и маленькие руки и ноги. Некоторые люди с синдромом Прадера-Вилли обладают необычайно светлой кожей и светлыми волосами. У обоих затронутых мужчин и затронутых женщин есть слаборазвитые гениталии. Половое созревание задерживается или неполное, и большинство затронутых людей не могут иметь детей (бесплодных).

Церебральный паралич

Церебральный паралич - это расстройство, вызванное повреждением мозга, которое происходит до, во время или вскоре после рождения. Это влияет на движение тела и координацию мышц. Лица с церебральным параличом могут также испытывать судороги, аномальную речь, нарушения слуха и зрения, а также умственную отсталость. Дети с церебральным параличом могут не ходить, разговаривать, есть или играть так же, как большинство других детей. Церебральный паралич может включать более мягкие варианты или более серьезные симптомы, которые приводят к полной зависимости. Хотя церебральный паралич является пожизненным состоянием, обучение и терапия могут помочь улучшить функцию.

Врожденный порок сердца

Врожденная болезнь сердца (ИБС) является наиболее распространенным врожденным расстройством у новорожденных. Приблизительно 1 из каждых 100 новорожденных имеет врожденные пороки сердца, которые могут варьироваться от мягких, слишком тяжелых. Критический ИБС требует хирургического вмешательства или вмешательства на основе катетера в первый год жизни, это примерно в 25% случаев. Хотя многие новорожденные с критическим ИБС являются симптоматическими и идентифицируются вскоре после рождения, другие не диагностируются до тех пор, пока после выписки из стационара при рождении. У младенцев с критическими сердечными поражениями риск заболеваемости и смертности увеличивается, когда есть задержка в диагностике и своевременное направление в третичный центр с опытом лечения этих пациентов. Некоторые из них, как известно, связаны с генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна, но причина большинства врожденных пороков сердца неизвестна. Хотя они не могут быть предотвращены, существует множество методов лечения заболеваний и связанных с ними проблем со здоровьем.

Травматическое повреждение мозга

Травматическая травма головного мозга (TBI) - это категория инвалидности, которая возникает в результате травмы головного мозга в результате несчастного случая, недостаточного кислорода, отравления или инфекции в любое время во время индивидуальной жизни. Он не включает врожденные или дегенеративные повреждения головного мозга или травмы головного мозга, вызванные родовой травмой. Травматические травмы головного мозга могут привести к ухудшению познаваемости, языка, социальных навыков, памяти, внимания, рассуждений, поведения, физического функционирования, психологического функционирования, обработки информации или речи. Физические проблемы могут включать в себя передвижение, баланс, координацию, мелкие двигательные навыки, силу и выносливость. Медицинские и неврологические специалисты определяют диагноз с использованием поведенческих и нейропсихологических оценок. В дополнение к услугам по реабилитации, лица с TBI проходят лечение со многими услугами и поддерживают как лиц с нарушениями развития. Результаты варьируются в зависимости от уровня травмы, и многие из них должны вернуться в школу или работать, но с новыми и разными уровнями поддержки.

Расщелина для губ и расщелины

Cleft Lip and Cleft palate, также известный как орофациальная расщелина. Группа состояний, включающая Cleft Lip (CL), Cleft Palate (CP) и обе вместе (CLP). Cleft Lip содержит отверстие в верхней губе, которое может распространяться в нос. Отверстие может быть с одной стороны, с обеих сторон или посередине. Расщепление неба - это когда крыша рта содержит отверстие в носу. Эти расстройства могут приводить к проблемам с питанием, речевым проблемам, проблемам со слухом и частым ушным инфекциям. Менее половины времени заболевания связано с другими расстройствами. В большинстве случаев причина неизвестна. Факторы риска включают курение во время беременности, диабет, ожирение, пожилую мать и некоторые лекарства. Губы и неба расщелины встречаются примерно от 1 до 2 на 1000 родов в развитом мире. CL примерно в два раза чаще встречается у самцов в качестве самок, тогда как СР без CL чаще встречается у женщин.

Вниз синдром

Синдром Дауна - это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, приводит к получению дополнительного генетического материала из хромосомы 21, который возникает при формировании плода, более конкретно в периоде деления клеток. Он представляет собой хромосомную аномалию, характеризующуюся рядом признаков и симптомов. Дополнительная хромосома вызывает проблемы с телом и мозгом, физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут широко варьироваться от ребенка к ребенку. В то время как некоторым детям с синдромом Дауна требуется много медицинской помощи, другие ведут здоровые жизни. Хотя синдром Дауна не может быть предотвращен, его можно обнаружить до рождения ребенка. Проблемы со здоровьем, которые могут сопровождаться DS, можно лечить

Болезнь Хиршпрунга

Hirschsprung (HERSH-sproong) заболевание влияет на толстую кишку (толстой кишки) новорожденных, младенцев и детей младшего возраста. Условие, в котором препятствует движению кишечника (стулу) проходить через кишечник из-за отсутствия нервных клеток в нижней части толстой кишки, вызвано врожденным дефектом. Большую часть времени проблемы с пуганием начинаются с рождения, хотя в более мягких случаях симптомы могут появляться месяцами или годами позже. Болезнь Гиршпрунга может вызвать запор, диарею и рвоту, а иногда и серьезные осложнения толстой кишки, такие как энтероколит и токсический мегаколон, которые могут угрожать жизни. Поэтому важно, чтобы болезнь Хиршпрунга диагностировалась и лечилась как можно раньше.

Косолапость

Клубная нога также называется Врожденные талипы Equinovarus (CTEV), это врожденная деформация, связанная с одной ногой или и тем, и другим. Клубная нога является относительно распространенным врожденным дефектом, происходящим примерно в одном из каждых 1000 живорождений. Примерно половина людей с косолапостью затрагивают обе ноги, что называется двусторонней ногой. В большинстве случаев это изолированное расстройство конечностей. Это происходит у мужчин в два раза чаще, чем у самок. Поврежденная нога, по-видимому, вращается внутри лодыжки. Без лечения люди с ногами в клубах часто появляются на лодыжках или по бокам их ног. Хотя косолапость безболезненна для ребенка, но лечение следует начинать немедленно. Забота о косолапости может вызвать значительные проблемы по мере роста ребенка. Но при раннем лечении большинство детей, родившихся с косолапостью, способны вести нормальную жизнь.

Шизофрения

Шизофрения - серьезное расстройство, которое влияет на то, как человек думает, чувствует и действует. Это сложная, долгосрочная медицинская болезнь, около одной сотни человек будут развивать шизофрению. Хотя шизофрения может возникать в любом возрасте, средний возраст начала, как правило, находится в позднем подростковом возрасте до начала 20-х годов для мужчин, а в конце 20-х - начале 30-х годов для женщин. Нередко диагностируется шизофрения у человека младше 12 лет или старше 40 лет. Ранняя стадия называется «продромальная фаза». На этом этапе ваш сон, эмоции, мотивация, общение и способность мыслить ясно могут измениться. Если вы заболели, это называется «острым эпизодом». Вы можете почувствовать панику, гнев или депрессию во время острого эпизода. Ваш первый острый эпизод может быть шокирующим, потому что вы не ожидаете его или не готовы к нему.

Ангелман Синдром

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, при котором ген хромосомы 15 отсутствует или не выражен. Дети с синдромом Ангельмана обычно имеют задержки развития, которые часто проявляются между 6-12 месяцами. Диагноз может быть установлен с помощью генетического и ДНК-тестирования уже на первом году жизни. У затронутых детей понимание языка и невербальные навыки обычно более развиты, чем разговорный язык, и у затронутого ребенка может быть мало слов. Дети с синдромом Ангельмана испытывают трудности с движением и балансом. Их поведение может сочетать частый смех и улыбку, легко возбуждаемую личность, ручные движения, гиперактивное поведение и короткий промежуток внимания. Связанные физические особенности и проблемы, такие как судороги, проблемы с движением, проблемы гипопигментации, сна и кормления, присутствуют примерно у 20-80% детей, у которых есть это расстройство. Было показано, что многие образовательные и поведенческие вмешательства эффективны в дополнение к физическим и профессиональным методам лечения, речевым и языковым вмешательствам, модификации поведения и обучению родителей.

Синдром Эдвардса

Edwards Syndrome также известен как Trisomy 18. Edwards Syndrome - это условие, которое вызвано ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция. Когда это происходит, вместо нормальной пары, дополнительная хромосома 18 приводит (тройной) к развивающемуся ребенку и нарушает нормальную картину развития значительными способами, которые могут быть опасными для жизни, даже до рождения. Ошибка Trisomy 18 происходит примерно в 1 из каждых 2500 беременностей и 1 из 6 000 живорождений. Численность всех родов значительно выше, поскольку она включает значительное число рождений, которые происходят во 2-м и 3-м триместрах беременности. В отличие от синдрома Дауна, который также вызван дополнительной хромосомой, проблемы развития, вызванные Trisomy 18, связаны с более медицинскими осложнениями, которые более потенциально опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни. Младенцы, которых несут до срока, будут рождены живыми, а девочки-девочки будут иметь более высокие показатели живорождения, чем мальчики.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия (PKU) является редким наследственным расстройством, которое вызывает появление в вашем организме аминокислоты, называемой фенилаланином. PKU вызван дефектом в гене, который помогает создавать фенилаланингидроксилазу. Когда этот фермент отсутствует, организм не способен разрушать фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина в организме. Ранняя диагностика и лечение могут помочь облегчить симптомы ФКУ и предотвратить повреждение головного мозга. Только 1 из 10 000-15 000 новорожденных, каждый год поражающих Фенилкетонуриной. Знаки и симптомы ФКУ варьируются от легкой до тяжелой. Самая тяжелая форма этого расстройства известна как классическая ФКУ. Младенцы с классическим PKU кажутся нормальными, пока им не исполнилось несколько месяцев. Без лечения эти дети развивают постоянную интеллектуальную инвалидность. Также широко распространены изъятия, задержка развития, поведенческие проблемы и психические расстройства. Необработанные особи могут иметь запах затхлого или мышиного запаха, как побочный эффект избытка фенилаланина в организме. Дети с классическим PKU, как правило, имеют более легкую кожу и волосы, чем незатронутые члены семьи, а также могут иметь кожные заболевания, такие как экзема. Менее серьезные формы этого состояния, иногда называемые вариантами ФКУ и гиперфенилаланинемии, не имеющими ФКУ, имеют меньший риск повреждения головного мозга. Люди с очень мягкими случаями могут не нуждаться в лечении с низким уровнем фенилаланина

 
Рецензируемых журналах
 
Лучше всего использовать научные исследования и информацию из наших обзоров, проведенных в 700+, Журналы открытого доступа
Международные конференции 2018-19
 
Встречайте вдохновляющих докладчиков и экспертов в нашем 3000+ Global Ежегодные собрания

Свяжитесь с нами

Агри, продукты питания, водные и ветеринарные науки

Dr. Krish

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9040

Клинические и биохимические журналы

Datta A

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9037

Бизнес и менеджмент Журналы

Ronald

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9042

Химические технологии и химия Журналы

Gabriel Shaw

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9040

Земля и экологические науки

Datta A

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9037

Инженерные журналы

James Franklin

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9042

Общие научные и медицинские журналы

Katie Wilson

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9042

Журналы генетики и молекулярной биологии

Andrea Jason

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9043

Журналы иммунологии и микробиологии

Anna Melissa

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9006

Журналы по информатике

David Gorantl

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9014

Журналы по материаловедению

Rachle Green

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9039

Журналы математики и физики

Stephanie Skinner

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9039

Медицинские журналы

Nimmi Anna

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9038

Журналы по нейробиологии и психологии

Nathan T

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9041

Журналы фармацевтической науки

Ann Jose

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9007

Журналы социальной и политической науки

Steve Harry

[email protected]

1-702-714-7001протяжение: 9042

 
© 2008- 2018 OMICS International - Издатель открытого доступа. Лучший просмотр в Mozilla Firefox | Гугл Хром | Над версией IE 7.0